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http//localhost:8080/jspui/handle/123456789/2175
Full metadata record
DC Field | Value | Language |
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dc.contributor.author | CHERIF, Amira | - |
dc.contributor.author | DEBOUBA, Sana | - |
dc.date.accessioned | 2022-03-20T10:18:03Z | - |
dc.date.available | 2022-03-20T10:18:03Z | - |
dc.date.issued | 2018 | - |
dc.identifier.uri | http//localhost:8080/jspui/handle/123456789/2175 | - |
dc.description.abstract | La myopathie regroupe un ensemble de maladies qui touchent les muscles. Sont des affections peu fréquentes, qui peuvent toucher les enfants comme les adultes sans limite d’âge et peut prendre plusieurs formes, la plus répandue est la myopathie de Duchenne/Becker.Notre travail consistait à mettre en évidence les aspects épidémiologiques, cliniques et héréditaires, des personnes atteintes de myopathie dans le nord de la wilaya de Tébessa. Nous avons recruté 21 patientes atteintes de myopathie et 21 témoins. Il a été observé que la tranche d’âge la plus touchée oscille entre 11 et 15 ans. Le nombre des garçons attients est supérieur à celui des filles avec les pourcentages respectifs de 52.38% et 47.62 %. L’enquête dévoile que le niveau d’instruction est bas.L’analyse statistique de la comparaison des paramètres biologiques entres les personnes Myopathes et les personnes sains a montré des différences hautement significatives du bilan Hépatique et rénal ainsi que pour les enzymes musculaires CPK, LDH. Une myopathie peut avoir une origine génétique, qui affecte la production de protéine dystrophine impliquées dans la formation des muscles, suite à une mutation du gène DMD. Le gène DMD responsable de la maladie étant situé sur le chromosome X, 99,9 % des malades sont des garçons. Les femmes peuvent être porteuses d’une mutation affectant ce gène. Mais comme elles possèdent deux chromosomes X, et donc deux copies du gène DMD, elles développent extrêmement rarement la maladie. En Algérie, le mariage consanguin est l'une des causes les plus fréquentes du handicap et des maladies génétiques, plus les deux parents sont proches sur le plan génétique, plus le risque d'avoir des enfants atteints de maladies génétiques rares est éminent. Le risque est quasiment nul quand les parents sont très éloignés génétiquement, ce risque devient sérieux dans le cas de cousins. Quand la maladie apparaît dans une famille, ou bien un Enfant déjà porteur d'une dystrophie musculaire qui fait craindre un risque semblable pour les autres enfants à venir. | en_US |
dc.description.sponsorship | Dr. TOUMI Nassima | en_US |
dc.language.iso | fr | en_US |
dc.publisher | Universite laarbi tebessi tebessa | en_US |
dc.subject | myopathy, Duchenne/Becker, CPK/LDH, dystrophine, DMD, blood relations | en_US |
dc.subject | myopathie ,Duchenne/Becker, CPK/ LDH, dystrophine, Géne DMD, mariage consanguin | en_US |
dc.title | Myopathies : Aspects épidémiologiques, clinique et héréditaire dans Le Nord de la Wilaya de Tébessa | en_US |
dc.type | Thesis | en_US |
Appears in Collections: | 1- بيولوجيا تطبيقية |
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Cherif A et Dabouba S master .pdf | 4,68 MB | Adobe PDF | View/Open |
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