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dc.contributor.author |
CHERIF, Amira |
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dc.contributor.author |
DEBOUBA, Sana |
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dc.date.accessioned |
2022-03-20T10:18:03Z |
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dc.date.available |
2022-03-20T10:18:03Z |
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dc.date.issued |
2018 |
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dc.identifier.uri |
http//localhost:8080/jspui/handle/123456789/2175 |
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dc.description.abstract |
La myopathie regroupe un ensemble de maladies qui touchent les muscles. Sont des
affections peu fréquentes, qui peuvent toucher les enfants comme les adultes sans limite d’âge
et peut prendre plusieurs formes, la plus répandue est la myopathie de
Duchenne/Becker.Notre travail consistait à mettre en évidence les aspects épidémiologiques,
cliniques et héréditaires, des personnes atteintes de myopathie dans le nord de la wilaya de
Tébessa.
Nous avons recruté 21 patientes atteintes de myopathie et 21 témoins. Il a été observé
que la tranche d’âge la plus touchée oscille entre 11 et 15 ans. Le nombre des garçons attients
est supérieur à celui des filles avec les pourcentages respectifs de 52.38% et 47.62 %.
L’enquête dévoile que le niveau d’instruction est bas.L’analyse statistique de la comparaison
des paramètres biologiques entres les personnes Myopathes et les personnes sains a montré
des différences hautement significatives du bilan Hépatique et rénal ainsi que pour les
enzymes musculaires CPK, LDH. Une myopathie peut avoir une origine génétique, qui
affecte la production de protéine dystrophine impliquées dans la formation des muscles, suite
à une mutation du gène DMD.
Le gène DMD responsable de la maladie étant situé sur le chromosome X, 99,9 % des
malades sont des garçons. Les femmes peuvent être porteuses d’une mutation affectant ce
gène. Mais comme elles possèdent deux chromosomes X, et donc deux copies du gène DMD,
elles développent extrêmement rarement la maladie. En Algérie, le mariage consanguin est
l'une des causes les plus fréquentes du handicap et des maladies génétiques, plus les deux
parents sont proches sur le plan génétique, plus le risque d'avoir des enfants atteints de
maladies génétiques rares est éminent.
Le risque est quasiment nul quand les parents sont très éloignés génétiquement, ce
risque devient sérieux dans le cas de cousins. Quand la maladie apparaît dans une famille, ou
bien un Enfant déjà porteur d'une dystrophie musculaire qui fait craindre un risque semblable
pour les autres enfants à venir. |
en_US |
dc.description.sponsorship |
Dr. TOUMI Nassima |
en_US |
dc.language.iso |
fr |
en_US |
dc.publisher |
Universite laarbi tebessi tebessa |
en_US |
dc.subject |
myopathy, Duchenne/Becker, CPK/LDH, dystrophine, DMD, blood relations |
en_US |
dc.subject |
myopathie ,Duchenne/Becker, CPK/ LDH, dystrophine, Géne DMD, mariage consanguin |
en_US |
dc.title |
Myopathies : Aspects épidémiologiques, clinique et héréditaire dans Le Nord de la Wilaya de Tébessa |
en_US |
dc.type |
Thesis |
en_US |
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